Các mốc siêu âm định kỳ để phát hiện các dị tật thai nhi từ sớm

Siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ

Siêu âm 3 tháng giữa thai kỳ

Cụ thể là sản phụ cần đi siêu âm thai vào tuần 18 và tuần 28 của thai kỳ, tức trong 3 tháng giữa thai kỳ. Nếu có bất thường phải đình chỉ thai (vì thai nhi bị dị tật quá nghiêm trọng) thì điều này cần phải thực hiện muộn nhất ở tuần 28.Tất cả phụ nữ ma...

Phần 1: Xét nghiệm dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất

Các chuyên gia cảnh báo: tất cả mọi sản phụ dù có hay không có nguy cơ đều nên sàng lọc vào quý I của thai kỳ. Sàng lọc sớm sẽ cho phép phát hiện tới 95% trường hợp thai kỳ mắc hội chứng Down và 97% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể sắc thể 18/13 trong đi...

Một số câu hỏi thường gặp khi xét nghiệm dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu

Tại sao cần phải kết hợp cả siêu âm và phân tích máu mẹ trong sàng lọc ở quý I?

Độ mờ da gáy của thai nhi thay đổi theo tuổi thai và nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể được tính không chỉ dựa trên độ dày của độ mờ da gáy( dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm) mà còn dựa trên tuổi và cân nặng của mẹ, tiền sử của những lần mang thai trước.Để giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính (*) cần phối hợp với việc phân tích các chất freeBeta hCG và PAPP-A (Double test) trong máu mẹ. Sự phối hợp này làm giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính từ 8,3% nếu như chỉ sử dụng sàng lọc bằng siêu âm xuống còn 2,4% và tăng tỷ lệ phát hiện từ 80% lên tới 90%.(*)Tỷ lệ này càng cao thì số bà mẹ mặc dù thai nhi hoàn toàn bình thường nhưng được đánh giá là có nguy cơ càng cao làm tốn chi phí chẩn đoán và làm tăng sự lo âu cho các bà mẹ

Kết quả sàng lọc trong quý I của thai kỳ có cho phép khẳng định thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 không?

Không, kết quả sàng lọc chỉ cho phép kết luận về nguy cơ thai mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 mà thôi.

Nếu kết quả sàng lọc cho thấy thai nhi tăng nguy cơ, điều này nghĩa là gì?

Kết quả sàng lọc cho thấy có sự gia tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc 3 nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 không có nghĩa là thai nhi đã được chẩn đoán mắc trường hợp bất thường nhiễm sắc thể đó mà chỉ đơn giản là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc 3 nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 tăng cao.Nhân viên sẽ tư vấn về các xét nghiệm cần được thực hiện tiếp theo để chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc hút nước ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai nhi, những xét nghiệm này cho phép chẩn đoán chính xác tới 99,9% thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể.

Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và 3 nhiễm sắc thể 18/13 được tính như thế nào?

Căn cứ vào kết quả đo độ mờ da gáy, xương mũi và nồng độ của các chỉ số sinh hóa (freeBeta hCG và PAPP-A) và các thông tin liên quan đến tuổi mẹ, trọng lượng của mẹ, tuổi thai, tiền sử gia đình, chủng tộc v.v… các bác sĩ siêu âm sản khoa sẽ phân tích để tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc 3 nhiễm sắc thể 18/13 cho từng sản phụ.

Việc sàng lọc sớm ở quý I có cho phép phát hiện 100% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13 không?

Không. Sự phối hợp đánh giá độ mờ da gáy, xương mũi, freeBeta hCG và PAPP-A tốt nhất cũng chỉ phát hiện được 95% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down và 97% trường hợp 3 nhiễm sắc thể 18/13.Giả sử có 70.000 sản phụ, với tỷ lệ mắc hội chứng Down trong quần thể là 1/700 sẽ có 100 sản phụ mang thai mắc hội chứng Down, nếu tất cả sản phụ này đều tham gia sàng lọc ở quý I, sẽ chỉ phát hiện được 95 trường hợp, còn lại 5 trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down sẽ nằm trong số các sản phụ có kết quả sàng lọc âm tính và không được phát hiện.

Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy có phải là dấu hiệu chắc chắn thai nhi mắc dị tật bẩm sinh không?

Không, sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy không đồng nghĩa với việc thai nhi mang bất thường, đây chỉ là dấu hiệu chỉ điểm/ gợi ý.Nếu độ mờ da gáy của thai nhi có độ dày >= 3,0mm với chiều dài đầu - mông (CRL: crown-rump length) trong khoảng 45...

Phần 2: Xét nghiệm dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai

Xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh được tiến hành vào 3 tháng giữa thai kỳ, bao gồm một số xét nghiệm máu để nhận biết những dấu hiệu sản phụ có nguy cơ sinh con có bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Sàng lọc thường được thực hiện bằng cách lấy mẫ...

Chọc ối - Chuẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể

Chọc ối là một thủ thuật được sử dụng để lấy một mẫu nhỏ nước ối bao quanh thai nhi. Nó được thực hiện để chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể và khuyết tật ống thần kinh mở (ONTDs), chẳng hạn như nứt đốt sống.Hơn thế nữa, chọc ối làm xét nghiệm trước khi...

Quy trình chọc ối

Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối trong khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, bác sĩ sẽ sử dụng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của sản phụ để vào túi ối, trích ra một lượng nhỏ nước ối dưới sự hỗ trợ của vi...

Sinh thiết gai rau chorionic transcervical (CVS)

Trong quá trình thăm khám thai định kỳ hoặc thực hiện các xét nghiệm, thai nhi được chẩn đoán là có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao, hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh nào đó di truyền như bệnh máu không đông…, sẽ được chỉ định sinh thiết gai rau để tìm ra...

Quy trình thực hiện sinh thiết gai rau CVS

Tùy vào vị trí của thai nhi và rau thai ở trong tử cung sẽ chọn phương pháp sinh thiết gai rau là sinh thiết qua màng bụng hay sinh thiết gai rau qua cổ tử cung. Nếu sản phụ đa thai thì khi sinh thiết gai rau phải lấy mẫu từ mỗi rau thai.Nếu sinh thiế...